重庆市开州区卫生健康委员会

关于印发重庆市开州区新生儿遗传代谢病

筛查工作实施方案（2022版）的通知

各助产机构：

根据《新生儿疾病筛查管理办法》《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》《重庆市新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（2018年版）》（渝卫办发﹝2018﹞55号）要求，为做好全区新生儿遗传代谢疾病筛查工作，有效提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，实现对残疾儿童早期发现、早期干预的目标，现将《重庆市开州区新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（2022年版）》印发给你们，请认真贯彻执行。

                                       重庆市开州区卫生健康委员会

                                                   2022年4月14日

重庆市开州区新生儿遗传代谢病筛查

工作实施方案（2022版）

为做好全区新生儿遗传代谢疾病筛查工作，有效提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，实现对残疾儿童早期发现干预的目标，结合开州区工作实际，特制定本方案。

一、工作目标

加强出生缺陷干预，防治儿童智力低下和疾病性伤残，提高全区出生人口素质，全区新生儿遗传代谢病筛查率达98%以上。

二、筛查对象

全区范围内的所有活产新生儿。

三、筛查项目

我区开展新生儿遗传代谢病筛查病种为4 种，包括：先天性甲状腺功能减低症（CH)、苯丙酮尿症（PKU)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH )、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD )。

四、筛查管理模式

新生儿遗传代谢病筛查实行三级网络管理模式。

一级网络：指各采血机构（包括本区范围内所有具有接产资格的医疗机构，以及虽不具备接产资格但开展了新生儿疾病筛查工作的医疗机构）。

二级网络：指区新生儿遗传代谢病筛查管理办公室（以下简称“开州区新筛管理办公室”），设在区妇幼保健院。

三级网络：指市级新生儿疾病筛查中心（以下简称“市级新筛中心”）和市级新生儿遗传代谢病筛查管理办公室（以下简称“市级新筛管理办公室”）。

全市有包括重医附属儿童医院、市妇幼保健院、万州区妇幼保健院在内的3个市级新筛中心。市级新筛中心对区县实行分片区管理（重庆市新生儿遗传代谢病筛查划片管理名单，见附件1）。

五、筛查工作内容

新生儿遗传代谢病筛查包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

六、工作职责

（一）区卫生健康委

主管新生儿遗传代谢病筛查工作，负责制订实施方案，做好新生儿遗传代谢病筛查工作的组织协调、评价管理等工作。

（二）区新筛管理办公室

协助区卫健委管理辖区内新生儿遗传代谢病筛查工作。包括绩效考核方案制定、人员培训与岗前考核、质量控制、经费收支管理、可疑阳性患儿管理、信息收集与报送等。

（三）采血机构

主要负责宣传与血片采集工作，包括签订知情同意书（见附件2）、血片采集、血片递送、复查与重采管理、填写失访反馈单（见附件3）、经费收支管理、信息收集与报送等。

七、组织管理及工作要求

（一）组织管理。区级层面成立重庆市开州区新生儿遗传代谢病筛查工作领导小组（见附件4）和重庆市开州区新生儿遗传代谢病筛查工作技术专家小组（见附件5）。领导小组办公室设在区卫生健康委妇幼健康科，主要负责全区新生儿遗传代谢病筛查的监督管理工作，制定新筛工作年度计划与工作目标。筛查工作技术小组主要负责区级质量评估、健康教育和对助产机构质控提供技术指导等。

（二）工作要求。

1.及时报送数据。各助产机构应在次年1月20日前将《重庆市新生儿遗传代谢病筛查工作年报表》（见附件6）上报开州区新筛办公室，区新筛管理办公室应在次年1月31日前上报电子版至所属片区万州区新筛中心。

2.严格经费管理。严格按照《重庆市卫生和计划生育委员会办公室关于加强新生儿遗传代谢病筛查经费管理的通知》（渝卫办财务发〔2016〕282号）执行。

3.规范操作流程。严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010 版）》中新生儿遗传代谢病筛查操作流程执行。（见附件8）

4.纳入监管考核。建立质量考核标准，并将新生儿遗传代谢病筛查工作纳入监管和年度考核目标。

附件：  1. 重庆市新生儿遗传代谢病筛查划片管理名单

2. 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

3. 重庆市新生儿遗传代谢病筛查失访反馈单

4. 开州区新生儿遗传代谢病筛查工作领导小组人员名单

 5. 开州区新生儿遗传代谢病筛查工作技术专家小组人员名单

    6. 重庆市开州区新生儿遗传代谢病筛查工作年报表

7. 重庆市新生儿遗传代谢病筛查中心统计报表

8. 新生儿遗传代谢病筛查操作流程图

附件1

重庆市新生儿遗传代谢病筛查划片管理名单

附件2

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

附件3 

 重庆市新生儿遗传代谢病筛查失访反馈单

附件4

重庆市开州区新生儿遗传代谢病筛

查工作领导小组人员名单

组长：李中英区卫生健康委员会副主任

副组长：李精华区妇幼保健院院长

成员：雷兴权区妇幼保健院副院长

潘海鸥区卫生健康委基层卫生健康科科长

唐华区卫生健康委妇幼健康科科长

龚海峰区卫生健康委财务审计科科长

何建平区妇幼保健院群体保健办公室主任

唐宇区妇幼保健院财务科科长

领导小组下设办公室在卫生健康委妇幼健康科，由唐华同志任办公室主任，负责日常事务工作。

附件5

重庆市开州区新生儿遗传代谢病筛查

工作技术小组人员名单

组长：李精华区妇幼保健院院长

副组长：雷兴权区妇幼保健院副院长

成员：何建平区妇幼保健院群体保健办公室主任

王芬区妇幼保健院群体保健办公室副主任

李伟区妇幼保健院儿科住院部主任

王丕区妇幼保健院检验科科长

黎清秀区妇幼保健院儿保部主任

明平区妇幼保健院新筛办公室管理员

办公室设在区妇幼保健院，由明平负责日常工作。

附件6

重庆市新生儿遗传代谢病筛查工作年报

区县(自治县)

1. 辖区内助产机构所，其中开展新生儿疾病代谢病筛查的机构所。

2. 辖区内助产机构住院分娩活产数例，其中筛查新生儿数例。

3. 辖区内新生儿疾病代谢病筛查开展情况:

填表人：                                填表日期：

一、制表目的

填表说明

收集各区县新生儿遗传代谢病筛查数据。

二、上报范围和时限

各区县辖区内所有助产机构均应上报，按照自然年度出生日期统计。

三、指标解释

1. 辖区内助产机构：指辖区内具有接产资格并有接产人数的助产机构数。

2. 开展新生儿疾病代谢病筛查机构：指开展了新生儿疾病代谢病筛查并有采集血片的机构数。

3. 辖区内助产机构住院分娩活产数：指辖区内所有助产机构的住院分娩活产数总数。

4. 活产数：指助产机构住院分娩活产数。

5. 筛查数：指助产机构开展筛查的新生儿数。

6. 不合格标本数：指初筛不合格血片数。

7. 重采数：指初筛不合格血片中经过重新采集并合格的血片数。

8. 可疑阳性数：指经初筛报告为可疑阳性的患儿数。

9. 召回复查数：指可疑阳性患儿中召回并复查的人数。

知情同意书签订数：指签订新生儿遗传代谢病筛查知情同意书的总数。

附件7

重庆市新生儿遗传代谢病筛查中心统计报表

               （年度）

新生儿疾病代谢病筛查中心:

• 区县名称

  全区接产单位

  开展筛查单位

  住院分娩活产数

  检测数

  知情同意书签订 数

  不合格标本数

  重采数

  两项筛查数

  四项筛查数

  CH

  PKU

  G6PD

  CAH

  检测阳性数

  召回复查数

  确诊数

  检测阳性数

  召回复查数

  确诊数

  检测阳性数

  召回复查数

  确诊数

  检测阳性数

  召回复查数

  确诊数

  合计

一、制表目的

填表说明

     收集各片区新生儿遗传代谢病筛查数据。

二、上报范围和时限

应上报管理片区所有区县数据，以区县为单位，按照自然年度出生日期统计。

三、指标解释

1.全区接产单位数：指辖区内具有接产资格并有接产人数的助产机构总数。

2.开展筛查单位数：指开展了新生儿疾病代谢病筛查并有采集血片的机构总数。

3.住院分娩活产数：指辖区内所有助产机构的住院分娩活产数总数。

4.检测数：指助产机构开展筛查的新生儿数。只计算初筛与退卡重采人数

5.知情同意书签订数：指签订新生儿遗传代谢病筛查知情同意书的总数。

6.不合格标本数：指辖区内初筛不合格血片数。

7.重采数：指辖区内初筛不合格中重采合格的人数。

8.两项筛查数：指辖区内开展二项筛查的人数。

9.四项筛查数：指辖区内开展四项筛查的人数。

10.检测阳性数：指实验室检测出可疑阳性需要复查的人数，包括可疑阳性和阳性。

11.召回复查数：指可疑阳性与阳性中召回来复查的人数。多次复查计算一次。

12.确诊数：指通过复查确诊的患儿数。

附件8