重庆市开州区卫生健康委员会
关于印发《2022年重庆市开州区贫困地区
新生儿疾病筛查项目方案》的通知
区属医疗卫生单位，各镇乡（中心）卫生院、街道社区卫生服务中心，各民营助产机构：
现将《2022年重庆市开州区贫困地区新生儿疾病筛查项目方案》印发给你们，请认真贯彻执行。
重庆市开州区卫生健康委员会
2022年4月14日
2022年重庆市开州区贫困地区
新生儿疾病筛查项目方案
按照《重庆市开州区卫生和计划生育委员会、重庆市开州区残疾人联合会关于印发2018年开州区新生儿疾病筛查项目实施方案》文件，继续推进我区新生儿疾病筛查项目工作开展，确保区级贫困乡镇（街道）新生儿疾病筛查全覆盖，特制定本方案。
一、项目目标
尽早发现项目单位新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善，新生儿疾病筛查率达100%，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助，实现新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达90%以上。
二、项目范围
2022年，全区共23个单位实施新生儿疾病筛查项目，其中原项目单位24个：温泉、河堰、大进、中和、临江、铁桥、岳溪、长沙、高桥、九龙山、竹溪、大德、关面、紫水、巫山、丰乐街道社区卫生服务中心,区人民医院、区中医院、区妇幼保健院、各民营助产机构（安康、康桥、博爱、健民、江里），减少了温泉和江里医院，增加了华欣妇产医院。实现新生儿疾病筛查项目全覆盖和深度贫困乡镇项目全覆盖。各项目单位要当场减免所生新生儿的疾病筛查费用105元。
三、项目内容
（一）新生儿遗传代谢病筛查。包括血片采集、实验室检测、确诊和咨询工作。
1.初筛：各项目实施单位均开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。新生儿于出生72小时后，7天之内（一般不超过出生后20天），并充分哺乳后方可进行足跟血采集。由经过技术培训的采血人员按照采血技术规范要求制作成合格的滤纸干血片，递送至区妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查管理办公室（以下简称区筛查管理办公室）。管理办公室做好登记录入工作后统一将血片递送万州区妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心（以下简称万州筛查中心）。
2.复筛与确诊：经万州筛查中心初筛后报告为可疑阳性者，由各项目实施单位重新采集足跟血并递送至区筛查管理办公室。区筛查管理办公室做好登记录入工作后统一将血片递送至万州筛查中心并通知监护人将新生儿直接送到万州新筛中心进行复查确诊。
3.治疗随访：万州新筛中心为确诊患儿建立病例档案，根据不同病种和分型制定治疗方案，并加强随访，定期监测确诊患儿的生长发育和智力发育情况。
（二）新生儿听力筛查。包括初筛、复筛、诊断、治疗、追访和咨询等工作。
1.初筛：出生后2-4天或者出院前（新生儿出生地处于偏远地区，确不具备筛查条件，需转到妇幼保健院进行筛查的，新生儿的听力初筛时间可延长至1-3月龄），通过耳声发射筛查仪（OAE）进行听力障碍筛查。
2.复筛：由区卫生健康行政部门指定的妇幼保健院，对本区初筛未通过的新生儿，于出生后42天（初筛年龄已超过42天，可延至3月龄，最迟不超过6月龄）利用耳声发射筛查仪（OAE）和/或筛查性听觉脑干诱发电位（AABR）进行复筛。
3.诊断：由重医附属儿童医院对复筛未通过的新生儿主要采用听觉脑干诱发电位（ABR）配合清洗耳道、声导抗、多频稳态、骨导ABR、耳内镜等方法进行诊断。
4.治疗、追访及咨询：听力诊治机构根据确诊患儿听力损失程度及性质，为其提供治疗和听力语言康复建议。对确诊为永久性听力障碍的儿童及时转介到残联部门，对符合条件的纳入残疾儿童康复救助制度实施康复救助。
（三）健全筛查网络。健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，组织开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。
（四）开展项目管理和技术培训。区筛查管理办公室对各项目实施单位相关人员进行血片采集、听力初筛和复筛、转介、康复、召回、信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务能力。
（五）做好确诊儿童救治工作。对确诊为苯丙酮尿症的儿童，由市新生儿遗传代谢病筛查中心和政府共同实施救助，对确诊为永久性听力障碍并符合救助条件的儿童，纳入残疾儿童康复救助制度实施康复救助。
（六）开展质量控制与跟踪。组织专家开展日常跟踪，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导。
（七）提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。采血、筛查、诊断机构通过发放宣传折页、开设健康讲座等方法向准备怀孕或已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查重要性和筛查技术、流程等，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。
（八）广泛开展宣传活动。通过电视、广播、报纸、网络、宣传标语等途径，开展项目相关政策和新生儿健康知识宣传，使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义，为项目顺利实施营造良好社会氛围。
四、组织实施
（一）组织领导。成立开州区贫困地区新生儿疾病筛查项目领导小组（附件1），专家技术指导小组（附件2），贫困地区新生儿疾病筛查项目领导小组，负责项目组织领导和监督实施，领导小组下设办公室在区卫生健康委妇幼健康科，主要负责新生儿疾病筛查项目工作的组织协调、评价管理等。区筛查管理办公室设在区妇幼保健院，协助领导小组办公室开展组织协调、日常跟踪、人员培训和信息统计分析等日常管理工作，并定期向区领导小组通报项目进展情况。新生儿疾病筛查项目专家技术指导小组，主要负责项目培训、健康教育和质量控制提供技术指导。
（二）部门职责。区卫生健康委负责制订实施方案，做好本区新生儿疾病筛查工作的组织协调、监督评价等工作。区残联将确诊为永久性听力障碍且符合救助条件的儿童，纳入残疾儿童康复救助并实施康复救助，与区卫生健康委协调配合，共同推进全区新生儿疾病筛查项目的实施。区妇幼保健院承担项目的组织实施和日常管理工作，负责组织项目技术培训、经费管理、健康教育、日常跟踪、信息收集整理报送、督导评价等工作。每季度向市项目办和区卫生健康委汇报项目进展情况。
（三）相关机构职责。
1.新生儿遗传代谢病采血机构：规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集，按规定将血片递送至新生儿遗传代谢病筛查中心检验；加强对机构内血片采集人员的管理和培训;每月向区项目管理办公室上报本机构住院分娩活产数、血片采集数。
2.新生儿听力初筛机构：开展新生儿听力初筛、转诊及追访等工作；对筛查未通过者签发《贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表》（见附件3）和诊断证明，动员转介；做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育；每月向区项目管理办公室上报筛查人数、听力初筛阳性患儿数及其信息。
3.新生儿听力复筛机构（区妇幼保健院）：开展新生儿听力复筛、转诊及追访等工作；对复筛未通过者签发《贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表》（见附件4）和诊断证明，动员转介；做好新生儿听力复筛基本信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育；每月向区项目管理办公室上报筛查人数、听力初筛阳性患儿数及其信息。
4.新生儿听力障碍诊治机构（重医附属儿童医院）：凭筛查未通过者持有的《贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表》，开展新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询以及康复救治知情同意等工作；做好新生儿听力障碍诊断相关信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查、听力障碍诊断的人员培训和宣传教育等工作。对确诊为永久性听力障碍的儿童，要及时反馈至市项目管理办公室，签发《贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表》和诊断证明，动员转介；每季度向市项目管理办公室上报听力复筛数、听力障碍儿童数、听力复筛确诊儿童信息等。听力语言康复机构：按照幼儿发展规律及听力障碍儿童的特殊要求，对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作。
（四）信息管理。
1.卫生健康系统信息报送。区妇幼保健院负责汇总项目数据，汇总数据经同级卫生健康行政部门负责人签字确认同意后上报至市项目管理办公室。信息报送方式、报送种类与报送时限按照市项目管理办公室关于印发《重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目信息管理和质量评估方案的通知（2022年版）》和《重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目信息管理方案（2018年版）》执行。
2.残联系统信息报送。区残联凭永久性听力障碍儿童持有的《贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表》和诊断证明，帮助患儿完善残疾儿童康复救助制度手续、落实定点听力语言康复机构，保障患儿及时接受干预和康复治疗。区残联要做好信息统计、分析和管理工作，将有关信息按季度报送市残联。
3.信息交换。各级卫生计生行政部门与当地残联部门共享听力障碍儿童诊断、转介及康复等信息。卫生健康部门发现确诊听力障碍患儿时应及时协调残联实施康复救助，残联部门应当定期将听力障碍儿童转介及康复等信息报告同级卫生健康行政部门。各部门分别于次月5日前，将听力初筛未通过儿童的转介、复筛、诊断及康复等信息进行交换。
五、项目指导与评价
区卫生健康委将遗传代谢病筛查和听力筛查项目工作纳入各单位的年度目标考核内容，并将工作开展情况进行全区通报。各项目实施单位要建立定期督查制度，及时掌握遗传代谢病筛查和听力筛查工作开展情况，果断采取有效措施，确保任务全面完成，让群众得到实惠。
附件：1.重庆市开州区新生儿疾病筛查项目领导小组成员名单
2.重庆市开州区贫困地区新生儿疾病筛查项目专家技术指导组人员名单
3.重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表
附件：1
重庆市开州区新生儿疾病筛查项目
领导小组成员名单
组 长： 李中英 区卫生健康委员会副主任
副组长：李精华 区妇幼保健院院长
成 员： 唐 华 区卫生健康委妇幼健康科科长
龚海峰 区卫生健康委财务审计科科长
喻小毅 区卫生健康委政策法规科科长
雷兴权 区妇幼保健院副院长
唐 宇 区妇幼保健院财务科科长
杜 松 区残联康复干部
领导小组下设办公室在卫生健康委妇幼健康科，由唐华任办公室主任，负责日常事务工作。
附件：2
重庆市开州区贫困地区新生儿疾病筛查
项目专家技术指导小组人员名单
组 长： 黎 军 区妇幼保健院党委书记
李精华 区妇幼保健院院长
副组长 ：雷兴权 区妇幼保健院副院长
成 员： 吴海涛 区妇幼保健院儿童保健部部长
朱 艳 区妇幼保健院产科主任
李 伟 区妇幼保健院儿科主任
黎清秀 区妇幼保健院儿保科主任
王 丕 区妇幼保健院检验科主任
何建平 区妇幼保健院群保办主任
明 平 区妇幼保健院儿童群保办项目管理员项目专家技术指导组下设办公室在区妇幼保健院，由吴海涛同志任办公室主任，主要监督项目开展情况。明平负责项目培训、健康教育和质量控制等日常工作。
附件：3
重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目
听力障碍儿童转介表
区县名称：
儿童姓名： 性 别 ：
出生日期：年月日 年 龄 ：
家长姓名： 联系电话：
联系地址：
检测机构：
□初筛 □复筛 □确诊
听力检测方法： □OAE □AABR □ABR □其它
左耳结果：□通过 □未通过
右耳结果：□通过 □未通过
检测机构签章： 日期：年月日
家长是否同意将儿童信息转介： 是 否
家长签字：
说 明
1.此表一式两份，一份检测机构存档，一份随儿童同时转介，附新生儿听力筛查诊断证明，经检测机构加盖单位公章后转介。
2.听力初筛未通过者，在42天内，可持此表到本区县听力复筛机构进行双耳复筛。
3.听力复筛未通过者，在3月龄大时（早产儿纠正胎龄3月龄），可持此表到重医附属儿童医院进行免费听力医学诊断，但需提前电话预约（023-63633628），以做好检查前准备（电话预约时告知准备事项）。
3.对于被确诊为永久性听力障碍的儿童信息将转介至当地残联,对符合救助条件的儿童纳入残疾儿童康复救助制度实施康复救助,具体康复救助信息请咨询当地残联。
4.对于被确诊为听力障碍且符合重庆市住院分娩婴幼儿保险赔付条件的儿童，可向保险公司申报婴幼儿出生缺陷赔付。具体赔付条件、方法与保险公司可咨询当地妇幼保健院。
5、新生儿听力损失高危因素：
①先天性感音神经性耳聋的家族史；
②新生儿的宫内感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体；
③颅面形态畸形，包括耳廓和外耳道异常；
④早产（<36周）或极低体重儿（<1500g）；
⑤高胆红素血症；
⑥耳毒性药物治疗史；
⑦新生儿细菌性脑膜炎；
⑧出生时有呼吸困难，严重的缺氧，Apgar评分1分钟0—4分，5分钟0—6分；
⑨持续机械通气5天或更长时间；
⑩临床上怀疑存在与听力障碍有关的综合症，如常见的Usher综合症等。
